ЧАСТО ЗАДАВАЕМЫЕ ВОПРОСЫ

Этот тест выявляет всё, что только возможно на сегодняшний день обнаружить в генетике плода и матери, не прибегая к инвазивному вмешательству.

НИПТ FetalDNA Полный Скрининг (FetalDNA Total Screen) разрабатывался и для использования в так называемой группе низкого риска, в которой отсутствует предрасположенность к различным патологиям, с целью предварительного исключения возникновения наиболее распространённых патологий.

Тест может быть использован в качестве предварительного скрининга и в случаях наследственной предрасположенности к генетическим заболеваниям (например, муковисцидоз, анемия Кули).

Тест состоит из 8 профилей генетического исследования:

1. НИПТ FetalDNA Кариотип Плюс (FetalDNA Cariotipo Plus)
2. Расширенная панель моногенных заболеваний (от муковисцидоза до нанизма)
3. Муковисцидоз (по матери)
4. Новейший генетический скринингмутаций, являющихся причиной преждевременных родов
5. Наличие самых важных возбудителей инфекции в крови матери, чтобы выявить текущие инфекционные заболевания посредством анализа биологических параметров генома плода
6. Диагностика спинальной мышечной атрофии (по матери)
7. Наследственная тромбофилия (по матери)
8. Биохимические маркерыпреэклампсии

НИПТ FetalDNA Полный скрининг (FetalDNA Total Screen) позволяет получить информацию обо всех хромосомных анеуплоидиях плода, полном хромосомном наборе, половой принадлежности будущего ребёнка и половых генетических аномалиях. Кроме того, возможно оценить сильные повреждения других хромосом, чтобы получить полную информацию и выполнить картирование генома плода. На сегодняшний день это лучшая возможность исследовать ДНК плода по крови матери, однако, безусловно этот тест не может превзойти точность кароитипирования околоплодных вод. Тем не менее НИПТ FetalDNA Полный скрининг в состоянии исследовать с максимально возможной точностью генетические мутации, называемые моногенными. А именно, особенные аномалии, которые в основной массе являются наследственными, или, что значительно реже, могут появиться непосредственно у самого плода. Среди таких заболеваний выделяется муковисцидоз, некоторые формы гипофизарного нанизма и многие другие, более подробную информацию вы можете изучить на сайте. НИПТ FetalDNA Полный Скрининг (FetalDNA Total Screen) как и тест НИПТ FetalDNA Кариотип Плюс (FetalDNA Cariotipo Plus) исследует субмикроскопические хромосомные мутации посредством скрининга (с максимальной точностью) многочисленных микроделеций, перечень которых вы можете посмотреть здесь. Главное новшество этого теста заключается в его способности оценивать риск преждевременных родов. Примерно 10 % беременностей завершается родами ранее 36-й недели и примерно в половине этих случаев без видимых причин. Последние исследования определили генетическую причину преждевременных родов, которые в прошлом не поддавались объяснению.

Да, определение пола будущего ребёнка возможно.

НИПТ FetalDNA Полный Скрининг (FetalDNA Total Screen) рекомендован всем женщинам, начиная с 10-й недели беременности, как при одноплодной так и при двуплодной беременности, как при беременности, возникшей естественным путем, так и с применением вспомогательных репродуктивных технологий (после ЭКО с использованием как собственной яйцеклетки, так и донорской). Напоминаем, что этот тест рекомендован родителям, которые хотят получить с помощью генетического анализа крови будущей матери максимально возможную на сегодняшний день полную информацию о будущем ребенке. Напоминаем, что ни один из анализов ДНК не является диагностическим.

Безусловно. В крови будущей матери концентрация фрагментов фетальной ДНК достигает уровня, необходимого для проведения исследования, начиная с 10-й недели беременности и сохраняется до её завершения, поэтому ограничений по срокам не существует.

Il FetalDNA prevede un semplicissimo prelievo di sangue materno che è possibile eseguire presso i nostri laboratori (Roma e Milano), presso i Centri del network Altamedica (contattaci per conoscere tutti i  centri disponibili), presso lo studio del tuo medico o a domicilio (contattaci per conoscere le modalità).

Результаты НИПТ FetalDNA Полный Скрининг (FetalDNA Total Screen) (как и всех других тестов линейки НИПТ FetalDNA) изложены в доступной форме.

Возможность точного выявления аномалии зависит от типа исследуемой аномалии. Что касается анеуплоидий (наиболее частых хромосомных аномалий) НИПТ FetalDNA выявляет более 99 %; процент выявления других аномалий несколько ниже, но все равно превосходит  показатели других скрининговых тестов крови матери, представленных сегодня на рынке, благодаря совместному применению традиционной геномной техники параллельного мультиплексного секвенирования (Multiple Parallel Sequencing) и методу цифровой ПЦР (Digital PCR).

Наша организация, будучи национальным лидером в области пренатальной диагностики, предоставляет своим пациентам номер круглосуточного телефона, по которому они могут получить консультацию нашего врача-генетика в случае возникновения вопросов или получить разъяснения по результатам теста.

В связи со спецификой анализа и благодаря высокой специализации нашего центра, мы можем вам предложить:

• круглосуточный номер телефона;
• генетическую консультацию с одним из врачей-генетиков нашего центра;
• бесплатно отправим вам набор для забора крови и доставим его в наши лаборатории;
• анализ гена матери на муковисцидоз;
• в случае необходимости бесплатный анализ кариотипа плода, выполняемый технологией традиционной цитогенетики
• более 30 лет опыта и высочайший уровень нашего персонала, специализирующегося на пренатальной диагностике.

По этому вопросу получить информацию вы можете заполнив анкету-запрос онлайн или позвонив по номеру 07 8505 (колл-центр), по номеру горячей линии 800 617617, по круглосуточному телефону 345.8740439 или по номеру офиса генетической лаборатории 06.8505841.

FetalDNA Total Screen Технология iNIPT™ – это неинвазивный прентальный тест крови будущей матери (НИПТ), выполняющийся в медико-генетической лаборатории центра репродуктивной медицины ALTAMEDICA в Риме, который на протяжении более 40 лет является национальным лидером в области пренатальной диагностики. Это не просто лаборатория, а целая клиника, ведущим направлением которой является пренатальная диагностика. Это позволяет нам осуществлять полный спектр предродовой диагностики, начиная с момента подготовки к анализу, в ходе взятия материала, проведения самого анализа, интерпретация результатов, постановки диагноза и дополнительных расширенных исследований. Накопленный нами опыт в этой области не имеет равных на территории Италии. Кроме того, в отличии от других тестов, представленных на рынке, анализ НИПТ FetalDNA Полный Скрининг (FetalDNA Total Screen) осуществляется в собственных медико-генетических лабораториях, а не в лабораториях других стран, что сокращает сроки выполнения теста. В случае выявления анеуплоидии пациентке может быть бесплатно проведено инвазивное диагностическое пренатальное исследование (амниоцентез или вилоцентез (биопсия ворсин хориона)) под обязательным при этом УЗИ-контроле и при участии медицинского персонала клиники Altamedica.  Напоминаем вам, что НИПТ FetalDNA Полный Скрининг (FetalDNA Total Screen) исследует моногенные заболевания и прежде всего определяет носителей генов, несущих в себе риск преждевременных родов.

Безусловно, НИПТ FetalDNA Полный Скрининг (FetalDNA Total Screen) | Tecnologia iNIPT™ на сегодняшний день позволяет получить максимальную информацию, какую только может предоставить скрининг, для изучения хромосомных анеуплодий, возникающих у плода. Другие проводимые исследования, такие как толщина воротникового пространства (ТВП) и биохимический анализ крови для определения количества в составе крови беременной двух показателей таких как свободный бета-ХГЧ и РАРР-А, имеют вероятность получения ложноотрицательных результатов (у плода отсутствуют признаки отклонений, но в действительности они есть) намного выше, чем НИПТ FetalDNA Полный Скрининг (FetalDNA Total Screen). Считаем необходимым уточнить, что на сегодняшний день единственными исследованиями, позволяющими получить наиболее точную и достоверную информацию о наличии или отсутствии хромосомных патологий плода, на сегодняшний день являются  амниоцентез и вилоцентез (биопсия ворсин хориона).

Абсолютно нет. Тест представляет собой обыкновенный забор крови матери, что не создаёт угрозы ни здоровью как будущей матери, ни здоровью плода.

Под термином анеуплоидия подразумеваются количественные аномалии хромосом. ТРИСОМИЯ означает, что определенная хромосома в каждой клетке представлена в трех экземплярах вместо двух. При МОНОСОМИИ определенная хромосома представлена в каждой клетке в одном экземпляре вместо двух.

ТРИСОМИЯ 21 хромосомы – это самая распространённая анеуплоидия, при которой хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями. Этот синдром известен как синдром Дауна и представляет собой наиболее распространённую форму задержки умственного развития. Выявляется с частотой один случай 1 на 650 рождённых.

ТРИСОМИЯ 18 хромосомы – вторая из наиболее часто встречающих форм анеуплоидии, при которой хромосомы 18-ой пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями. Этот синдром известен как синдромом Эдвардса и несёт в себе высокую вероятность выкидыша. Выявляется с частотой случай 1 на 5000 рождённых.

ТРИСОМИЯ 13 хромосомы – одна из форм анеуплоидии, которая обусловлена наличием лишней копии 13-й хромосомы, и известна как синдром Патау, характеризующаяся высоким риском выкидыша. Новорожденные с синдромом Патау имеют серьёзные врождённые патологии, которые часто становятся причиной ранней смерти. В среднем 1 из 16000 детей появляются на свет с диагнозом «синдром Патау».

АНЕУПЛОИДИИ ПОЛОВЫХ ХРОМОСОМ – это аномалии половых хромосом XY, которые являются причиной появления на свет детей с речевыми нарушениями, с нарушением опорно-двигательного аппарата и испытывающие трудности в обучении. Наиболее распространённым в этой группе аномалий является СИНДРОМ ТЕРНЕРА или СИНДРОМ МОНОСОМИИ ХРОМОСОМЫ Х, который возникает только у женщин и характеризуется полной или частичной моносомией по половой хромосоме Х. Синдром Тернера регистрируется в среднем у одного из 2700 новорождённых. НИПТ FetalDNA выявляет и другие анеуплоидии: трисомия хромосомы Х (синдром трипл-Х), синдром Клайнфельтера и синдром Якобса.

Под термином микроделеции понимаются аномалии, возникающие из-за потери небольшого участка хромосомы, влекущие за собой потерю генетической информации и вызывающие различные заболевания, степень тяжести которых зависит от потери количества потери генетического материала самой хромосомы, в которой возникает делеция и её местонахождении.

В основе моногенных (менделирующих) заболеваний лежат мутации отдельных генов с широким охватом. На текущий момент выявлено огромное количество возможных моногенных заболеваний. По разным оценкам, каждый человек является в среднем носителем от 5 до 8 генных аномалий, наибольшая часть из которых является рецессивными и поэтому не имеют явных фенотипных проявлений. Около 80-85% этих мутаций являются наследственными, остальные – приобретёнными.

Моногенные нарушения наследуются по одному из трёх типов:

• аутосомно-доминантный тип наследования (аутосомно-доминантные заболевания)
• аутосомно-рецессивный тип наследования (аутосомно-рецессивные заболевания)
• наследование, сцепленное с Х хромосомой.

Преждевременные роды на сегодняшний день являются наиболее частой причиной заболеваемости и смертности новорожденных. В центре научных исследований в последние десятилетия лежит возможность определения риска родов беременных в зоне ранее 37-й недели с целью организации терапевтического наблюдения таких беременных для предотвращения преждевременных родов. В течение многих лет в центре внимания учёных среди основных причин лежали различные этиологии, такие как инфекционные, морфологические (особенности строения матки), повышенный тонус матки. К сожалению, ни одна из них не может объяснить большое количество преждевременно рождённых младенцев. Одно из последних исследований, в котором приняли участие около 50 000 женщин выявило совершенно неожиданную причину: генетическую предрасположенность к преждевременным родам.

К этому выводу пришли в ходе одного крупного статистического научного исследования, в котором были изучены более 15 000 000 полиморфно-генетических маркёров.

Исследование, проводившееся в течение длительного периода времени, в котором приняло участие свыше 50 научных институтов по всему миру, недавно было опубликовано в Медицинском журнале Новой Англии и выявило генетические мутации, отвечающие за продолжительность беременности и за преждевременные роды.

Исследователи института ALTAMEDICA воспроизвели набор подобных мутаций и объединили их в НИПТ FetalDNA Полный скрининг (FetalDNA Total Screen), который позволяет выявить генетическую предрасположенность к преждевременным родам. Как можно понять речь идёт о надежном инструменте, помогающем гинекологам определить, начиная с первого триместра беременности, основные риски и назначить необходимую терапию для их минимизации и предотвращения. Тем не менее, необходимо понимать, что к генетической предрасположенности могут добавляться разные факторы, увеличивающие риск преждевременных родов.