FAQ

FetalDNA Total Screen

Questo screening va ad indagare tutto quello che è oggi possibile ricercare sulla genetica fetale e materna senza ricorrere a test invasivi.

Il FetalDNA Total Screen è concepito anche per essere utilizzato da una popolazione definibile come basso rischio, cioè non affetta da alcuna condizione patologica, per l’esclusione precoce delle più comuni patologie.

Il test è utilizzabile come screening precoce anche nei casi di familiarità per disordini genetici (es. fibrosi cistica, beta talassemia).

Esso si compone di 3 profili di ricerca genetica:

1. il FetalDNA Cariotipo Plus
2. Un esteso panel di malattie monogeniche (dalla fibrosi cistica al nanismo)
3. Fibrosi cistica materna
4. Il nuovissimo screening genetico delle mutazioni che predispongono la madre a partorire prima del tempo (parto pretermine)
5. La presenza dei più importanti agenti infettivi nel sangue materno per scoprire infezioni in atto attraverso la ricerca in biologia fetale del loro genoma.
6. Diagnosi atrofia muscolare spinale materna.
7. Trombofilia materna ereditaria.
8. Marker biochimici per la predizione di preeclampsia

1. FetalDNA Total Screen permette di avere informazioni su tutte le aneuploidie cromosomiche fetali, su tutto il corredo cromosomico, sul sesso del feto e sulle anomalie genetiche del sesso. Inoltre è in grado di valutare le grossolane alterazioni degli altri cromosomi in modo da avere una supervisione completa e la mappatura cromosomica fetale. Questo, ovviamente, con una risoluzione non tale da sovrapporsi a quella del Cariotipo su liquido amniotico ma comunque la migliore oggi possibile attraverso l’analisi del DNA fetale su sangue materno.Inoltre questo test è in grado di ricercare con la massima profondità possibile le alterazioni genetiche cosidette monogeniche. Cioè particolari anomalie, che in genere si ereditano dai genitori o, più raramente, possono ingenerarsi direttamente per la prima volta nel feto. Tra queste va segnalata la Fibrosi Cistica, alcune forme di nanismo e molte altre che sono meglio specificate nel sito. Anche questo test, come il Cariotipo Plus, va a ricercare alterazioni submicroscopiche dei cromosomi facendo uno screening, il più accurato possibile, di numerose microdelezioni il cui elenco è riportato qui.La straordinaria novità di questo test è inoltre quella di valutare il rischio genetico di parto pre-termine. Circa il 10% delle gravide partoriscono prima della 36° settimana e di queste circa la metà senza un causa apparente. Gli studi attuali hanno individuato nei geni la causa di tali eventi che in passato non avevano nessuna spiegazione.

1. Si, è possibile richiedere la determinazione del sesso fetale.

1. Il FetalDNA Total Screen è rivolto a tutte le donne in ogni gravidanza a partire dalla 10° settimana; può essere eseguito sia in caso di gravidanza singola che gemellare, nelle gravidanze naturali o ottenute con tecniche di procreazione medicalmente assistita (eterologhe ed omologhe).Si ricorda che questo test è riservato ai genitori che vogliono ottenere, attraverso l’analisi genetica del sangue materno, il massimo delle informazioni oggi possibili.Va comunque ribadito che nessun esame del DNA è diagnostico.

Assolutamente si. La concentrazione di DNA fetale è sufficiente per eseguire l’analisi a partire dalla decima di settimana di gestazione e non esiste un termine ultimo per poter eseguire l’analisi in quanto la sua concentrazione rimane elevata per diminuire solo dopo il parto.

Il FetalDNA Total Screen prevede un semplicissimo prelievo di sangue materno che è possibile eseguire presso i nostri laboratori (Roma e Milano), presso i Centri del network Altamedica (contattaci per conoscere tutti i  centri disponibili), presso lo studio del tuo medico o a domicilio (contattaci per conoscere le modalità).

FetalDNA Total Screen (come tutti gli esami FetalDNA) fornisce dati semplici ed esaustivi.

A seconda del tipo di anomalie screenata le possibilità di accertarla sono differenti. Per quanto riguarda le aneuploidie (anomalie cromosomiche più comuni) il FetalDNA supera il 99% per quanto riguarda le altre anomalie, la percentuale scende ma rimane sempre molto più elevata rispetto ad altri test di screening sul sangue materno oggi in commercio giacchè unisce, alla tradizionale tecnica genomica (Multiple Parallel Sequencing) anche la nuova appllicazione mediante Digital PCR.

1. La nostra struttura, leader nazionale per tutto ciò che riguarda la diagnosi prenatale, mette a disposizione delle proprie pazienti il numero telefono dedicato 345.8740439 (attivo H24 e 7/7 giorni) dove un nostro genetista risponderà a tutte le domande e i chiarimenti in merito ai risultati riportati nel referto.

In relazione alla tipologia di analisi ma anche all’alta specializzazione del nostro centro siamo in grado di offrire:

• • telefono dedicato h24 7/7 giorni;
  • consulenza genetica con uno dei genetisti del nostro centro;
  • spedizione del kit e consegna (presso i nostri laboratori) gratuita;
  • analisi del gene materno della fibrosi cistica;
  • analisi gratuita cariotipo fetale mediante tecniche di citogenetica tradizionale qualora fosse necessario;
  • oltre 30 anni di esperienza e una equipe altamente specializzata nella diagnosi prenatale.

È possibile richiedere ogni tipo di informazione a riguardo compilando il modulo di richiesta online oppure telefonando al numero 06 8505 (r.a.), al nostro numero dedicato 7 giorni su 7 h24 345.8740439 o alla segreteria dell’istituto di genetica 06.8505841.

1. FetalDNA Total Screen | Metodologia iNIPT™ è il test non invasivo su sangue materno (NIPT) che viene eseguito all’interno del laboratorio di genetica medica del centro di medicina materno-fetale ALTAMEDICA di Roma che da 40 anni è leader nazionale per la diagnosi prenatale delle malattie in utero. Non siamo solo un laboratorio ma una clinica che negli anni ha fatto della diagnosi prenatale la propria mission. Questo ci permette di gestire le gestanti a 360 gradi sia in fase preanalitica, di consulenza, post-analitica e di approfondimento diagnostico vantando una casistica senza eguali in tutto il territorio. Inoltre, a differenza di altri test presenti sul mercato, l’esecuzione del FetalDNA Total Screen viene eseguita all’interno dei nostri laboratori di genetica evitando la spedizione verso altri Stati ed impiegando il minor tempo possibile per la refertazione.Inoltre nel caso venga riscontrata un’anomalia la paziente potrà sottoporsi gratuitamente ad un esame diagnostico prenatale invasivo (amniocentesi o villocentesi), oltre che a tutti i controlli ecografici del caso, e sarà seguita dal personale medico Altamedica.Ricordiamo inoltre che il FetalDNA Total Screen va a ricercare anche le malattie monogeniche e soprattutto individua i soggetti portatori di un rischio genetico di partorire prematuramente.

Certamente, il FetalDNA Total Screen | Metodologia iNIPT™ rappresenta ad oggi il massimo che è possibile ottenere in termini di screening per lo studio delle aneuploidie cromosomiche che possono interessare il feto. I test utilizzati che prevedono lo studio della translucenza nucale e il dosaggio biochimico delle proteine free b-HCG e PAPP-A presentano una probabilità di rilevare falsi positivi ed inoltre falsi negativi (cioè feti che non dovrebbero essere affetti da trisomia ma che in realtà lo sono) molto più alta rispetto al FetalDNA Total Screen. Va comunque precisato che le uniche indagini che ci permettono di avere informazioni diagnostiche certe sulla presenza/assenza di patologie cromosomiche del feto sono ad oggi la villocentesi e l’amniocentesi.

Assolutamente no. Essendo un semplice prelievo di sangue non crea nessun tipo di complicanze.

1. Con il termine aneuploidie si intendono anomalie nel numero dei cromosomi. Con il termine TRISOMIA si intende che, per quel determinato cromosoma, si osservano 3 copie, anziché 2, di quel cromosoma. Con il termine MONOSOMIA si intende che, per quel determinato cromosoma, si osserva 1 copia, anziché 2, di quel cromosoma.TRISOMIA DEL CROMOSOMA 21, è l’aneuploidia più comune e si riferisce alla presenza di una copia in più del cromosoma 21. Questa sindrome è conosciuta come sindrome di Down e rappresenta, con una incidenza di circa 1/650 nati, la forma più comune di ritardo mentale;TRISOMIA DELCROMOSOMA 18, è la seconda aneuploidia più comune e si riferisce alla presenza di una copia in più del cromosoma 18. Questa sindrome è conosciuta come sindrome di Edwards ed è associata ad un elevato rischio di abortività. La sua incidenza si stima sia presente in circa 1/5000 nati.TRISOMIA DEL CROMOSOMA 13, è causata da una copia in più del cromosoma 13 ed è nota anche come sindrome di Patau. E’ associata ad una elevata abortività; i neonati presentano diverse condizioni patologiche che sono spesso causa di decessi durante l’infanzia. Si stima abbia una incidenza di circa 1/16000nati.Le ANEUPLOIDIE DEI CROMOSOMI SESSUALI sono anomalie che interessano i cromosomi sessuali XY e che possono causare nei neonati affetti difficoltà di linguaggio, motori e/o di apprendimento. La più comune di questa classe di aneuploidie è la SINDROME DI TURNER o MONOSOMIA LEGATA AL CROMOSOMA X che colpisce le donne in cui è presente una sola copia del cromosoma X ed ha una incidenza di circa 1/2700 nati. Altre aneuplodie riscontrabili con il FetalDNA sono la Trisomia del cromosoma X(XXX), la Sindrome Klinefelter e la Sindrome di Jacobs.

Il termine microdelezione si riferisce ad anomalie caratterizzate dall’assenza di un tratto cromosomico di piccole dimensioni con conseguente perdita di informazione genica e causa di patologie con quadri clinici e fenotipici complessi e variabili dipendenti dal cromosoma coinvolto, dalla regione cromosomica interessata e dalle dimensioni della microdelezione stessa.

1. Tutte le malattie monogeniche o mendeliane sono il risultato di mutazioni in singoli geni ad ampio effetto. Il numero di disturbi mendeliani conosciuti è ormai di enormi proporzioni. Si calcola che ogni individuo sia portatore di un numero di geni anomali che va da cinque a otto. La maggior parte di questi sono recessivi e perciò non hanno effetti fenotipici evidenti. Circa 1’80-85% di queste mutazioni sono familiari. Il resto rappresenta mutazioni acquisite de novo dall’individuo colpito.I disordini monogenici seguono una delle tre possibili modalità di trasmissione:
   1. autosomica dominante (malattie autosomiche dominanti)
   2. autosomica recessiva (malattie autosomiche recessive)

legata al cromosoma X (X-linked) (malattie legate al cromosoma X)

Il parto pretermine è oggi la causa più frequente di mortalità e morbilità feto neonatale. Gli studi si sono concentrati per decenni sulla possibilità di individuare le gestanti a rischio di partorire prima della 37° settimana in modo da poter allestire tutta una serie di strategie terapeutiche che possano scongiurare questa severa evenienza. Per anni gli studiosi si sono concentrati sulle più diverse eziologie tra le quali quelle infettive, quelle morfologiche (malformazioni uterine), quelle da incontinenza del collo uterino sono state spesse invocate come cause principali. Purtroppo nessuna di queste è stata poi capace di giustificare il grande numero di nati prematuri che, nella maggior parte dei casi, non trova nessuna di tali ragioni per venire al mondo prima del tempo. Uno studio recentissimo su circa 50 mila donne ha svelato una causa inaspettata. Il parto pretermine insiste in una popolazione di gestanti geneticamente predisposta a tale evento.

Si tratta di uno dei più grandi studi statistici condotto esaminando oltre 15 milioni di polimorfismi genetici di suscettibilità (SNP).

Lo studio, durato molti anni, coinvolgendo oltre 50 Istituzioni Scientifiche di tutto il mondo, è stato recentemente pubblicato sul New England Journal of Medicine ed ha individuato mutazioni genetiche responsabili della durata della gravidanza e la tendenza al parto pre-termine.

L’equipe di ricerca genetica dell’Istituto ALTAMEDICA ha ricostruito il panel di tali mutazioni ed è in grado di offrire nel FetalDNA Total Screen un’analisi del rischio di predisposizione genetica al parto pre-termine Come si può intuire si tratta di un formidabile strumento utile al ginecologo per individuare, fin dal primo trimestre di gravidanza, i soggetti a rischio e predisporre pertanto i supporti di prevenzione e terapia utili a scongiurare tale evenienza. Va comunque premesso che alla predisposizione genetica possono aggiungersi diversi altri fattori scatenanti il parto pre-termine.