Altamedica, вот уже больше 40 лет являясь национальным лидером в области пренатальной диагностики и медицинским центром высочайшего уровня в Италии, в своих генетических лабораториях, улучшив диагностическую платформу для массового параллельного секвенирования генома нового поколения, первой разработала наиболее продвинутую и современную технологию, позволившую преодолеть ограничения традиционных НИПТ.
Метод iNIPT™ представляет собой взаимодополняющее использование технологии массового секвенирования ДНК (Next Generation Sequencing) и метода цифровой ПЦР (Polymerase Chain Reaction).
То есть с одной стороны проверенный временем метод параллельного массового секвенирования позволяет провести анализ всего генома, а с другой стороны метод цифровой ПЦР (Digital PCR) даёт возможность исследовать генетические мутации и аномалии с такими уровнями чувствительности и специфичности, которые не могли быть достигнуты ранее.
Исследователи нашего медицинского центра усовершенствовали диагностическую платформу, объединяющую две методики и дающую максимальный уровень достоверности анализа, в том числе и благодаря внедрению нового биоинформационного анализа собственной разработки (релиз которого состоялся в 2017 году).
Стоит отметить, что, несмотря на заявленный высокий процент успешно проведённых традиционных НИПТ, уже многие годы присутствующих на рынке, достоверность их результатов можно подтвердить лишь с помощью амниоцентеза и вилоцентеза (биопсия ворсин хориона).
С сентября 2014 года по сентябрь 2017 года в медицинском центре Altamedica в Риме было проведено 15 173 пренатальных инвазивных исследования методом амниоцентеза и вилоцентеза (биопсия ворсин хориона).
Из этой большой группы исследований были выделены 385 случаев беременности, при которых либо тест НИПТ показал возможное наличие хромосомной или субхромосомной аномалии, либо при проведении ультразвукового обследования было обнаружено подозрение на наличие хромосомной или генетической аномалии даже при отрицательном заключении НИПТ.
В ходе доклинического исследования было обнаружено, что:
В первую группу вошли 197 женщин с положительным результатом теста НИПТ, который впоследствии был перепроверен инвазивным пренатальным тестом (амниоцентеза или вилоцентеза (биопсия ворсин хориона)) для подтверждения поставленного диагноза. (таблица 1)
Во второй группе наблюдалось 188 беременных, которым, после полученного по результатам НИПТ отрицательного заключения и выявления у наблюдаемых подозрения на наличие хромосомной патологии плода по результатам ультразвукового исследования, проводилось инвазивное пренатальное исследование (таблица 2).
Технология iNIPT™ позволяет преодолеть диагностические ограничения других похожих тестов, применяемых уже долгое время.
* Ultrasound Obstet Gynecol. 2017 Jun; 49(6):815-816. doi: 10.1002/uog.17483. ISUOG updated consensus statement on the impact of cfDNA aneuploidy testing on screening policies and prenatal ultrasound practice. Salomon LJ, Alfirevic Z, Audibert F, Kagan KO, Paladini D, Yeo G, Raine-Fenning N; ISUOG Clinical Standards Committee.
Ложноположительные результаты варьируются от 10 % до 84 % (при исследовании микроделеций), 9,5 % при исследовании трисомии по 21-й хромосоме и 36,8 % при исследовании трисомии по 18-й хромосоме. iNIPT dPRC сводит к нулю показатель ложноположительных результатов при проведении исследований аномалий плода по 18-й и 21-й хромосомам.
Было проведено доклиническое исследование НИПТ FetalDNA/ технологии iNIPT™ чтобы оценить точность его результатов по сравнению с традиционными НИПТ.
Ложноотрицательные результаты варьируются от 5 % до 10%, iNIPT dPRC сводит к нулю процент ложноотрицательных результатов при исследовании аномалий плода по 18-й и 21-й хромосомам.
Было проведено доклиническое исследование НИПТ FetalDNA/ технологии iNIPT™ чтобы оценить точность его результатов по сравнению с традиционными НИПТ.
