Altamedica – leader da 40 anni nella Diagnosi Prenatale e Centro di Eccellenza in Italia – ha messo a punto presso i propri laboratori di genetica la tecnologia più avanzata e moderna al fine di superare le limitazioni della classica NIPT eseguita con metodologie convenzionali, sviluppando, per primi, una piattaforma tecnologica combinata di sequenziamento genetico di ultima generazione.
La metodologia iNIPT™ prevede l’utilizzo sinergico di tecnologie di sequenziamento massivo del DNA (Next Generation Sequencing) e Digital PCR (Polymerase Chain Reaction).
Se da un lato l’ormai collaudata metodica del sequenziamento massivo parallelo consente l’analisi dell’intero genoma, la Digital PCR rappresenta la possibilità di indagare mutazioni ed anomalie genetiche con una sensibilità e un’affidabilità mai raggiunte prima.
L’équipe di ricerca genetica ha perfezionato una piattaforma diagnostica combinata delle due metodiche che, grazie anche all’introduzione di una nuova analisi bioinformatica di proprietà (Release 2017), permette di fornire il massimo dell’affidabilità nei risultati analitici.
Va precisato che, al di là delle eccessive percentuali di successo dichiarate dai tradizionali test NIPT in commercio da anni, solo attraverso il controllo mediante amniocentesi/villocentesi si può stabilire la loro reale validità.
Durante il periodo dal settembre 2014 al settembre 2017 nel Centro Altamedica di Roma sono state eseguite 15.173 procedure prenatali invasive tra amniocentesi e villocentesi.
In questo grande gruppo furono selezionate 385 gravidanze nelle quali un test NIPT riferì un dubbio in un’anomalia cromosomica o subcromosomica oppure gli ultrasuoni rilevavano il sospetto di un’anomalia cromosomica o genetica anche se il test NIPT era risultato negativo per patologia cromosomica.
Da questo studio preclinico è emerso che:
Nel primo gruppo sono riportate 197 donne con un test NIPT positivo che si sottoposero ad un esame invasivo prenatale (amniocentesi o villocentesi) per confermare la diagnosi (TAB 1).
Nel secondo gruppo sono riportate 188 gravidanze che si sottoposero a diagnosi prenatale invasiva dopo un test NIPT negativo ma nelle quali era presente un sospetto ecografico di patologia cromosomica fetale (TAB 2).
La iNIPT™ permette di superare i limiti diagnostici
degli altri test disponibili da diversi anni.
* Ultrasound Obstet Gynecol. 2017 Jun; 49(6):815-816. doi: 10.1002/uog.17483. ISUOG updated consensus statement on the impact of cfDNA aneuploidy testing on screening policies and prenatal ultrasound practice. Salomon LJ, Alfirevic Z, Audibert F, Kagan KO, Paladini D, Yeo G, Raine-Fenning N; ISUOG Clinical Standards Committee.
I falsi positivi variano dal 10% all’84% (per le microdelezioni), 9,5% per T21 e 36,8% per T18, il dPCR riduce a zero il tasso dei falsi positivi per le anomalie fetali del cromosoma 18 e 21.
È stato effettuato preclinicamente il test FetalDNA | tecnologia iNIPT™ per validarne l’accuratezza rispetto alla NIPT tradizionale.
I falsi negativi variano dal 5% al 10%, il dPCR riduce a zero il tasso dei falsi negativi per le anomalie fetali del cromosoma 18 e 21.
È stato effettuato preclinicamente il test FetalDNA | tecnologia iNIPT™ per validarne l’accuratezza rispetto alla NIPT tradizionale.
